ღვიძლის იშვიათი დაავადებები - - ფაილების კატალოგი - ყბა-სახის ქირურგია

ყბა-სახის ქირურგია

საიტზე იწყება განახლებითი სამუშაოები, ამისდაგამო მასალების უმეტესობის გადმოსაწერი ლინკები გაუქმებულია, ვიზიტორებს ვთხოვთ ნებისმიერი სახის ლიტერატურასთან დაკავში მოგვმართოთ skype: admin-medbook

ფაილების კატალოგი

მთავარი » ფაილები »

ღვიძლის იშვიათი დაავადებები
[ სერვერიდან გადმოტვირთვა (80.5Kb) ] 2010-02-13, 1:40 PM

უკანასკნელი წლების სამწუხარო რეალობიდან გამომდინარე, ჩვენი მკითხველი კარგად იცნობს ტერმინებს "C ჰეპატიტი", "ღვიძლის ციროზი", "ალკოჰოლური ჰეპატიტი". ამჯერად კი გვინდა, ღვიძლის იმ დაავადებებზე მოგითხროთ, რომლებიც შედარებით იშვიათად გვხვდება, მაგრამ გამოვლინებათა თავისებურებებიდან გამომდინარე, ვფიქრობთ, მკითხველის ინტერესს გამოიწვევს ვილსონის დაავადება თანდაყოლილი პათოლოგიაა, რომლის დროსაც ადამიანის ღვიძლში, ტვინსა და სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვან სხვა ორგანოებში დიდი ოდენობის სპილენძი გროვდება. დაავადებას სხვადასხვა კლინიკური ნიშანი ახასიათებს, თუმცა არც ის არის გამორიცხული, წლობით უსიმპტომოდ, გამოვლინების გარეშე მიმდინარეობდეს. სპილენძი ორგანიზმისთვის აუცილებელი მიკროელემენტია. მისი ნორმალური ცვლა მნიშვნელოვანწილად განაპირობებს ნერვული სისტემისა და ძვლების ჯანსაღ განვითარებას, შემაერთებელი ქსოვილის ერთ-ერთი ძირითადი კომპონენტის - კოლაგენისა და კანის პიგმენტის მელანინის ცვლას. ჯანმრთელი ადამიანის ორგანიზმში სპილენძი საკვებიდან შეიწოვება, ხოლო მისი ჭარბი ნაწილი ღვიძლიდან ნაღვლის მეშვეობით გამოიყოფა. ვილსონის დაავადების დროს ჭარბი სპილენძის გამოყოფა ფერხდება და ეს ელემენტი ორგანიზმში აკუმულირდება, რამაც შესაძლოა სიცოცხლისთვის საშიში გართულებებიც კი გამოიწვიოს. ამის გამო ვილსონის დაავადება, რომელსაც სათანადოდ არ მკურნალობენ, შესაძლოა ფატალური შედეგით - პაციენტის სიკვდილით დასრულდეს, მაშინ, როდესაც დროული დიაგნოსტიკისას მისი მკურნალობა შესაძლებელია და ამ შემთხვევაში ავადმყოფის ცხოვრების ხარისხი ჯანმრთელი ადამიანის ცხოვრების ხარისხისაგან არ განსხვავდება. სიმპტომები თუ ადამიანს ვილსონის დაავადება აქვს, ღვიძლში ჭარბი სპილენძის დაგროვება დაბადებისთანავე იწყება, მაგრამ პირველი ნიშნები მოგვიანებით, 5-6 წლის ასაკისთვის იჩენს თავს. 30 წლისთვის დაავადების კლინიკური სურათი უკვე აშკარაა, თუმცა არის შემთხვევები, როდესაც პირველი სიმპტომები უფრო გვიანაც ვლინდება. ორგანიზმში ჭარბად დაგროვილი სპილენძი მრავალ ორგანოსა და სისტემას აზიანებს, მაგრამ მათ შორის უმნიშვნელოვანესი ღვიძლი და ნერვული სისტემაა. ღვიძლის დაზიანების სიმპტომები ხშირად დაავადების ერთ-ერთი უპირველესი გამოვლინებაა. ჩივილები სხვადასხვაგვარია, მარჯვენა ფარდქვეშ ტკივილისა და სიყვითლის ჩათვლით. მოგვიანებით შესაძლოა განვითარდეს ანემია და სისხლიანი ღებინება. თავად ღვიძლის დაზიანება შესაძლოა სხვადასხვა სიმძიმისა იყოს - ჰეპატიტიდან ციროზამდე. რიგ შემთხვევაში დაავადებას მხოლოდ მაშინ ამოიცნობენ, როდესაც ვითარდება ღვიძლის ციროზი - ღვი-ძლში შემაერთებელი ქსოვილის შეუქცევადი ზრდა, რის გამოც ორგანო თავის ფუნქციას ვეღარ ასრუ-ლებს. დაავადების ამ სტადიაზე წამყვანი ნიშნებია ასციტი ანუ მუცლის ღრუში თავისუფალი სითხის დაგროვება, ქვედა კიდურების შეშუპება და ელენთის გადიდება. დაავადებულთა დაახლოებით მესამედს აღენიშნება ტრემორი (კანკალი), კუნთების სპაზმი, სიარულისა და მეტყველების გაძნელება. თავს იჩენს ქცევისა და ფსიქოსოციალური პრობლემებიც. ვილსონის დაავადების მქონე მრავალ ადამიანს სხვა სიმპტომების გამოვლენამდე თვალის რქოვანას ირგვლივ მოყვითალო-მოოქროსფრო პიგმენტური რგოლი უჩნდება. ხშირად ამ რგოლს ჩვეულებრივი გამოკვლევის დროსაც ამჩნევენ. დაავადებამ შესაძლოა თირკმელების ფუნქციის დარღვევა და ოსტეოპოროზიც გამოიწვიოს. პათოგენეზი განსაზღვრული საკვები, მაგალითად, ღვიძლი, მოლუსკები, კაკალი, ავოკადო, სოკო, საკმაოდ მდიდარია სპილენძით. როცა ასეთ საკვებს მივირთმევთ, სპილენძი, რომელიც წვრილი ნაწლავიდან შეიწოვება, ღვიძლში გადადის. ნაწილი - ის, რაც ზედმეტია - ნაღველთან ერთად გამოიყოფა, ხოლო ნაწილი ღვიძლში გროვდება, რაც ცხიმის მონელებაში გვეხმარება. ასე ხდება სპილენძის ცვლა ჯანმრთელი ადამიანის ორგანიზმში. ვილსონის დაავადების დროს კი მეცამეტე ქრომოსომის ATP7B გენი მუტაციას განიცდის, რის შედეგადაც ზიანდება ცილა, რომელიც ნაღველში სპილენძის ტრანსპორტირებას განაგებს. ქრომოსომის გენეტიკური (მემკვიდრეობითი) დეფექტი იწვევს ცერულოპლაზმინის - სისხლის ნაკადით სპილენძის ტრანსპორტირების განმკარგულებელი ცილის - ცვლილებასაც. სწორედ გენის დეფექტია იმის მიზეზი, რომ ჭარბი სპილენძი ჯერ ღვიძლში, შემდეგ კი სხვა ორგანოებში, უპირატესად - ტვინში, თვალებში, თირკმელებსა და სახსრებში აკუმულირდება. მართალია, ATP7B გენის მუტაცია შესაძლოა სპონტანურად აღმოცენდეს, მაგრამ შემდგომ ის თაობიდან თაობას გადაეცემა. დაავადება გენეტიკურია, მას აუტოსომურ-რეცესიული დამემკვიდრევება ახასიათებს. ეს კი იმას ნიშნავს, რომ ის მაშინ აღმოცენდება, როცა შეცვლილი გენის მატარებელია ორივე მშობელი. თუ ადამიანს მხოლოდ ერთი მშობლისგან გადაეცემა ერთი ანომალური გენი, ის ამ გენის მატარებელი ხდება და მას შვილებს გადასცემს, თუმცა თავად მას დაავადება არ გამოაჩნდება. სწორედ ამის გამოა ვილსონის დაავადება შედარებით იშვიათი, მიუხედავად იმისა, რომ ამერიკის შეერთებულ შტატებში 100 ადამიანიდან ერთი დეფექტური ATP7B გენის მატარებელია. რისკის ფაქტორები როდესაც ვილსონის დაავადების გენს ორივე მშობელი ატარებს, ალბათობა იმისა, რომ ბავშვი დაავადებული დაიბადოს, მხოლოდ 25%-ია, ასეთივეა ჯანმრთელი ბავშვის დაბადების შანსი, 50%-ში კი ბავშვი გენის მატარებელი იქნება და ამ გენეტიკას საკუთარ შვილს გადასცემს. ამიტომ არის, რომ როდესაც გენეტიკაში ვილსონის დაავადება ან მისი მსგავსი სიმპტომების მქონე ღვიძლის დაავადებაა გამოვლე-ნილი, მსოფლიოს განვითარებულ ქვეყნებში პაციენტებს გენეტიკური ანალიზი უტარდებათ. როდის მივმართოთ ექიმს ვილსონის დაავადების პირველი ნიშნების აღმოცენებამდე შესაძლოა არამცთუ წლები, ათწლეულებიც კი გავიდეს. როდესაც დაავადების ნიშნები - მეტყველების გაძნელება, სიარულისას წონასწორობის დარღვევა, კიდურების კანკალი, მუცლის ტკივილი ან კანის სიყვითლე - აშკარა ხდება, აუცილებელია ექიმის კონსულტაცია. მართალია, ჩამოთვლილი სიმპტომები შესაძლოა სხვა დაავადებების ბრალიც იყოს, მაგრამ მათი დიფერენცირება უკვე ექიმის კომპეტენციაა. სადიაგნოზო ტესტები ვილსონის დაავადება კლინიკური სურათით ხშირად არც კი განსხვავდება ჰეპატიტის, ღვიძლის ალკოჰოლური თუ სხვა მიზეზით აღმოცენებული ციროზისგან, მრავალმა ნიშანმა კი შესაძლოა თანდათანობით, დროთა განმავლობაში იჩინოს თავი. ხშირად არცთუ ისე ადვილია, პაციენტის ქცევის თავისებურებები და ცვლილებები ვილსონის დაავადებას დავუკავშიროთ. სწორედ ამის გამო სჭირდება ექიმს დიაგნოსტიკისთვის განსაზღვრული ლაბორატორიული ტესტები, მათ შორის: სისხლისა და შარდის გამოკვლევა - განისაზღვრება ცერულოპლაზმინისა და სპილენძის შემცველობა შრატში და 24 საათის განმავლობაში შარდით სპილენძის გამოყოფა; თვალის გამოკვლევა - ოფთალმოლოგი სპეციალური კვლევით ადგენს თვალში კაიზერ-ფლეიშერის რგოლის არსებობას; ღვიძლის ბიოფსია - სპეციალური ნემსით ჩხვლეტის შედეგად მიიღება ღვიძლის ქსოვილის ნაწილი, რომელსაც მიკროსკოპულად იკვლევენ. ეს მანიპულაცია ადგილობრივი ანესთეზიით ტარდება, თუმცა ის გარკვეულ რისკთან (სისხლდენა ან ინფექცია) არის დაკავშირებული; გენეტიკური კვლევა - ნაჩვენებია იმ შემთხვევაში, როდესაც სხვა ტესტების შედეგები გვაძლევს საფუძველს, ვილსონის დაავადება ვივარაუდოთ. პათოლოგიური გენის არსებობა საფუძველია იმისა, რომ კვლევა ჩაუტარდეთ ოჯახის წევრებს და დროულად გართულებები ვილსონის დაავადებისას იზრდება ძვლების მოტეხილობების რისკი, შესაძლოა, ინფექციის შედეგად დაზიანდეს თირკმელი, თუმცა ყველაზე სერიოზული მაინც ღვიძლის დაზიანებაა. ის შესაძლოა საკმაოდ მძიმე იყოს. მნიშვნელოვანია ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანება და ქცევის პრობლემებიც. მკურნალობა ვილსონის დაავადების მკურნალობის მიზანია ორგანიზმიდან ჭარბი სპილენძის გამოყოფა და მისი დაგ-როვების თავიდან აცილება. საამისოდ მოწოდებულია განსაზღვრული პრეპარატები, რომელთაც ექიმი პაციენტის მდგომარეობის გათვალისწინებით შეარჩევს. მათი მიღება ექიმის დანიშნულებითა და მეთვალ-ყურეობით აუცილებელია მთელი სიცოცხლის განმავლობაში. მკურნალობის შედეგად დაავადების პროგ-რესირება ფერხდება და კლინიკური სურათიც უმჯობესდება, თუმცა ყოველივე ამას სჭირდება დრო, თანაც რიგი სიმპტომი, განსაკუთრებით - ღვიძლში მიმდინარე ფიბროზული პროცესი, ნევროლო-გიური გამოვლინება და ქცევის პრობლემები, შესაძლოა სრულად არ უკუგანვითარდეს. მკურნალობის გარეშე ვილსონის დაავადება ყოველთვის ფატალურად სრულდება. დაავადებულებს უნდა ვურჩიოთ, რომ: არ მიიღონ მინერალური წყალი, რომლის 1 ლიტრიც 100 მიკროგრამ სპილენძზე მეტს შეიცავს; არ მიიღონ სპილენძის შემცველი ვიტამინები და მინერალური დანამატები; ერიდონ სპილენძით მდიდარ საკვებს. ჰემოქრომატოზი ჰემოქრომატოზი მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომლის დროსაც მიღებული საკვებიდან ჭარბი რკინა შეიწოვება და ორგანიზმში, უმთავრესად - ღვიძლში, გულსა და პანკრეასში გროვდება, ეს კი სიცოცხლი-სათვის მეტად მნიშვნელოვანი ორგანოების დაზიანებას იწვევს. თანდაყოლილი ჰემოქრომატოზის სიმპტომები თავს უმეტესად გვიან იჩენს, თუმცა შესაძლებელია ადრეული გამოვლინებაც. ყველაზე ტიპობრივი ნიშანი სახსრების ტკივილია, თუმცა არც სისუსტე, მუცლის ტკივილი და იმპოტენციაა იშვიათი. მართალია, დაავადების დიაგნოსტიკა არ არის ადვილი, მაგრამ აუცილებელია, ვინაიდან აღნიშნული მდგომარეობის მკურნალობა სავსებით შესაძლებელია. ამისთვის საკმარისია ორგანიზმში რკინის შემცველობის დაქვეითება, თანაც ძალიან მარტივად - სისხლის გამოშვებით. სიმპტომები ჰემოქრომატოზით დაავადებულთა ნაწილს კლინიკური გამოვლინება სრულიად არ აღენიშნება, რიგ შემთხვევაში კი სიმპტომები მკვეთრად არის გამოხატული. მართალია, გენეტიკური დეფექტი, რომელიც თანდაყოლილი ჰემოქრომატოზის მიზეზია, ადამიანს დედის მუცლიდანვე დაჰყვება, მაგრამ დაავადების ნიშნები მამაკაცთა უმრავლესობას 30-50 წლის ასაკში, ხოლო ქალებს 50 წლის შემდეგ - მენსტრუაციის და, შესაბამისად, რკინის რეგულარული კარგვის შეწყვეტის შემდეგ გამოაჩნდებათ. ადრეულ სტადიაზე ჰემოქრომატოზის დიაგნოსტიკა საკმაოდ ძნელია, რადგან ამ ეტაპზე მისი ნიშნები ძალიან ჰგავს ნებისმიერი სხვა დაავადების გამოვლინებას. ესენია: ართრიტი, განსაკუთრებით - ზემო კიდურებისა; ქრონიკული დაღლილობა; სქესობრივი ლტოლვისა და პოტენციის დაქვეითება; მენსტრუალური ციკლის დარღვევა; მუცლის ტკივილი; სისხლში შაქრის (გლუკოზის) მატება; ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქციის დაქვეითება; ღვიძლის ფუნქციური სინჯების ცვლილება. მოგვიანებით თავს იჩენს სერიოზული გართულებები - ღვიძლის ციროზი, ღვიძლის უკმარისობა, ღვიძლის კიბო, შაქრიანი დიაბეტი, გულის შეგუბებითი უკმარისობა, არითმია, კანის ბრინჯაოსფერი ან მონაცრისფრო შეფერვა. პათოგენეზი ჰემოქრომატოზის დროს ორგანიზმში ჭარბად შეიწოვება რკინა, რომელიც შემდგომში ორგანოებში გროვდება. ამის მიზეზია რკინის შეწოვის მაკონტროლებელი HFE გენის 2 მუტაცია - C282Y და H63D. დამემკვიდრევების თავისებურებები ჰემოქრომატოზის შემთხვევაშიც ისეთივეა, როგორიც ვილსონის დაავადების დროს. სპეციალისტების მონაცემებით, ყოველი 10 კავკასიელიდან ერთი ჰემოქრომატოზის გენის მატარებელია. დიაგნოსტიკა ვინაიდან მხოლოდ კლინიკური ნიშნების საფუძველზე დაავადების დიაგნოსტიკა შეუძლებელია, აუცილებელია ლაბორატორიული კვლევები. რკინით ორგანიზმის გადატვირთვას ადგენენ შრატში ტრანსფერინისა და ფერიტინის შემცველობის განსაზღვრით. ვინაიდან ორგანიზმის გადატვირთვა რკინით ხშირია ალკოჰოლიზმის, ხშირი სისხლის გადასხმისა და ჩ ჰეპატიტის დროს, საჭირო ხდება დამატებითი ტესტები - გენეტიკური კვლევა და ღვიძლის ბიოფსია. მკურნალობა ჰემოქრომატოზის სამკურნალოდ რეკომენდებულია სისხლის გამოშვება, რომლის სიხშირესაც ექიმი პაციენტის მონაცემების საფუძველზე განსაზღვრავს. მკურნალობა თავიდან აგვაცილებს დაავადების ისეთ გამოვლინებებს, როგორიცაა ღვიძლის, გულის პათოლოგიები და შაქრიანი დიაბეტი. რა უნდა იცოდეს პაციენტმა ჰემოქრომატოზით დაავადებულებმა თავი უნდა არიდონ რკინის შემცველი საკვები დანამატებისა და ჩ ვიტამინისა და მისი შეცველი საკვების (ციტრუსები, ხილი) მიღებას - ეს ვიტამინი ორგანიზმში რკინის შეწოვას აძლიერებს.

კატეგორია: | დაამატა: qirurgi
ნანახია: 722 | რამოტვირთვები: 248 | რეიტინგი: 0.0/0
სულ კომენტარები: 0
სახელი *:
Email:
კოდი *: